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中法合力 为10岁法国女孩患罕见病实现“大熊猫梦”(2023罕见病女孩实现“大熊猫梦”)

发布时间:2023-05-26 10:26:48作者:小编酱

罕见病又称“孤儿病”,是指发病率非常低的疾病。目前,全球罕见病约有7000多种,患者约有3.5亿人,其中我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超过20万人。由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏,使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高,因此乏人问津。罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

在法国,有位10岁女孩妮农韦尔奈,因为她出生时被诊断出患有罕见病囊性纤维化,妮农这种遗传性疾病主要影响胃肠道和呼吸系统,可威胁患者生命,所以,无法像同龄人一样自由玩耍。在与病魔斗争过程中,小小年纪的妮农积极投身公益,呼吁社会更多关注罕见病,成为法国囊性纤维化病“公益宣传大使”。

妮农韦尔奈很热爱自然与动物,她一直有个心愿——到大熊猫的故乡参观。就在近日,在中法两国机构和爱心人士的接力与呵护下,妮农终于踏上圆梦之旅。“这里的大熊猫比法国多很多!”在中国成都的大熊猫繁育研究基地,她告诉记者,在大熊猫的故乡看到这么多活泼可爱的大熊猫,她非常开心。

妮农喜欢动物,尤其钟爱大熊猫,房间里摆满了大熊猫玩偶。她多次向公众表达过自己最大的梦想——到大熊猫的故乡参观。为了帮她实现梦想,法中各界合力促成了这次成都圆梦之旅。妮农的母亲说,这是妮农第一次长途旅行,中国之行将帮助孩子培养对世界的好奇心。妮农的父亲告诉记者,一家人抵达成都后就感受到中国人的热情好客和优美的自然环境,“这一切都令人难忘”。

身为“大熊猫粉”,妮农在法国圣艾尼昂市博瓦勒野生动物园看过首只出生在法国的大熊猫“圆梦”。“圆梦”的双胞胎妹妹出生后,动物园曾为这两只雌性大熊猫举行命名仪式,妮农也前往现场。她清楚地记得双胞胎的名字——“欢黎黎”和“圆嘟嘟”。在成都大熊猫繁育研究基地,工作人员特意向妮农赠送了一只大熊猫玩偶,她难掩喜悦地表示将把玩偶带到学校一起上学。

囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR (囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有助于盐(氯化钠)进出细胞。如果蛋白质不能正常工作,那么这种运动就会被阻止,并在细胞外产生异常厚的粘液。最严重影响的细胞是肺细胞。这种粘液阻塞了肺部的气道,增加了细菌感染的风险。厚厚的黏液也阻塞胰腺导管,所以消化酶不能进入肠道。没有这些酶,肠不能正确消化食物。患有这种疾病的人往往不能获得正常生长所需的营养。最后,囊性纤维化影响汗腺。汗水会损失太多的盐分,从而破坏人体内微妙的矿物质平衡。

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