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重庆确诊首例野生型“淀粉人”,为更多罕见病患者带来希望。

发布时间:2023-04-10 14:20:29作者:小编酱

4月6日,记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。

ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型,另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。

据介绍,此次确诊的患者张大爷今年已经93岁,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,于是不得不停用降压药。为明确病因,张大爷到重医附一院心血管内科就诊.

此次成功诊断重庆市第一例野生型淀粉人,标志着该医院心肌淀粉样变多学科团队在该领域的研究取得了重要的进展。这也为未来提高罕见病ATTR-CM的诊治水平、救助更多患者提供了重要的参考。

总的来说,重庆市第一例野生型淀粉人的成功诊断,为罕见病ATTR-CM的诊治提供了更多的研究数据和经验,为医学界更好地了解和救助患者提供了重要的参考。

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